Dernier post

Le génome d'un embryon humain a été édité

Si vous êtes passé à côté de la news de la semaine, sachez qu'une équipe américaine a réussi à corriger une mutation génétique lors d'une fécondation in vitro à l'aide du couteau suisse moléculaire CRISPR-Cas9. Une grande étape a été franchie en thérapie génique avec tous les ...

Fabrication des sondes de captures par technologie MAS

Pour séquencer un exome, il faut d'abord capturer toutes les séquences exoniques. Une méthode est d'utiliser des sondes oligonucléotidiques qui s'hybrident spécifiquement sur les exons. Ce qui demande une connaissance préalable des séquences codantes, mais aussi une technologie capable de fabriquer des millions de sondes avec leurs ...

Raccourci git sous zsh

Raccourci pour utiliser git sous zsh

Un hook git pour mon blog

Vous l'avez sûrement remarqué, j'écris mon blog avec pelican. Lorsque je suis prêt à publier, je commit mon blog sur github, puis dans un second temps je synchronise mon dossier html généré sur mon serveur web. Et comme je suis fainéant, je veux que ces deux étapes se ...

Le séquençage de nouvelle génération

Le séquençage de nouvelle génération (NGS: Next Generation Sequencing) est la révolution biotechnologique de ces dernières années, en permettant de séquencer de grandes quantités d'ADN en des temps records. À titre d'exemple, le projet human genome a coûté 3 milliards de dollars sur 13 ans entre 1990 et ...

La maladie de Huntington

Un nombre important de maladies génétiques sont causées par des mutations ponctuelles, c'est-à-dire des mutations à l'échelle du nucléotide. Les mécanismes sous-jacents, que vous devez certainement connaître, sont la substitution, la délétion ou l'insertion de nucléotides dans la séquence d'un gène. Les mutations dynamiques sont peut-être ...

Introduction à la métagénomique

Le microbiote et la métagénomique sont les deux mots tendances de ces dernières années dans les laboratoires de microbiologie. Derrière eux se cacherait les réponses à de nombreuses maladies comme le diabète, la maladie de Crohn et même l'autisme ou la schizophrénie.
Commençons donc par définir ces deux termes ...

Répartition des variants sur le génome entre J.Watson et C.Venter

Nous avions vu dans un précédent post que le génome de James Watson comptait un peu plus de 2 millions de variants par rapport au génome de référence; et qu'environ la moitié de ces variants étaient partagés avec Craig Venter.
Aujourd'hui, j'ai cherché à savoir si les ...

Transition et transversion dans le génome humain

Aujourd'hui, J'ai eu une soudaine envie de calculer les fréquences des différents types de substitutions dans le génome de James Watson.
A partir d'un fichier contenant des variations par rapport au génome de référence, je me suis amusé à compter le nombre et le type de substitutions ...

Le dépistage prénatal non-invasif de la trisomie 21

La trisomie 21 est un syndrome polymalformatif avec un retard mental, lié dans la majorité des cas à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. On a tous en mémoire l'image de l'acteur Pascal Duquenne atteint de ce syndrome et lauréat du prix d'interprétation au festival de ...