bioinformatique génétique médecine
Le séquençage de nouvelle génération (NGS: Next Generation Sequencing) est la révolution biotechnologique de ces dernières années, en permettant de séquencer de grandes quantités d'ADN en des temps records. À titre d'exemple, le projet human genome a coûté 3 milliards de dollars sur 13 ans entre 1990 et 2003 pour …
Le microbiote et la métagénomique sont les deux mots tendances de ces dernières années dans les laboratoires de microbiologie. Derrière eux se cacherait les réponses à de nombreuses maladies comme le diabète, la maladie de Crohn et même l'autisme ou la schizophrénie.
Commençons donc par définir ces deux termes …
Nous avions vu dans un précédent post que le génome de James Watson comptait un peu plus de 2 millions de variants par rapport au génome de référence; et qu'environ la moitié de ces variants étaient partagés avec Craig Venter.
Aujourd'hui, j'ai cherché à savoir si les densités des mutations …
Aujourd'hui, J'ai eu une soudaine envie de calculer les fréquences des différents types de substitutions dans le génome de James Watson.
A partir d'un fichier contenant des variations par rapport au génome de référence, je me suis amusé à compter le nombre et le type de substitutions nucléotidiques. Et le …
La trisomie 21 est un syndrome polymalformatif avec un retard mental, lié dans la majorité des cas à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire.
En France, le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes au 1er trimestre de grossesse. Ce dépistage consiste à calculer un …
Dans ce post, nous allons voir comment naviguer dans le génome humain. Celui ci a été entièrement séquencé grâce à un consortium international de chercheurs au sein du Human Genom Project entre 1990 et 2003. Ce génome fait environ 3 milliards de bases, soit un fichier texte d'environ 3 GigaOctets …