Pour ceux qui ne me suivent pas sur twitter, je vais maintenant publier sur le blog une fois par semaine, l'actualité en génomique et bioinformatique que j'ai dénichée sur le net. Si jamais je passe à côté de la news, n'hésitez pas à me le faire savoir pour que je l'ajoute à ce fil hebdomadaire.
Nouvelle version d'Ensembl
La nouvelle version d' Ensembl est sortie dans sa version 90.
Pour rappel, Ensembl est une base de données de génome avec leurs annotations.
Cette nouvelle version propose 19 nouveaux génomes de rongeurs.
L'annotation de la souris, de l'homme et du poisson-zèbre a également été mise à jour.
Pour voir l'ensemble des changements:
http://www.ensembl.info/blog/2017/08/22/ensembl-90-has-been-released/
Human genom Project-write
J'ai découvert le Human Genom Project-write ou GP-write annoncé il y a un peu plus d'un an.
À l'instar du projet visant à séquencer le génome humain (GP-read), celui-ci a comme objectif de synthétiser un génome complet.
En résumé, c'est le Préquelle de Frankenstein ...
http://engineeringbiologycenter.org/
Phenotate
Phenotate propose de créer une base de données collaborative de sémiologie clinique des maladies rares. Vous êtes médecins ou étudiants, vous devez compléter la liste des signes cliniques d'une maladie pour gagner des points.
Cette base de données se veut plus précise que HPO.
http://phenotate.org/
Dépistage prénatal des maladies monogéniques
Après le dépistage prénatal des trisomies (voir article), une étude a montré qu'il était possible de détecter des maladies monogénétiques (Mucoviscidose) chez le foetus sur une prise de sang en séquençant l' ADN circulant.
Pour distinguer les séquences d'ADN du foetus et de la mère, ils ont d'abord détecté les haplotypes des parents puis la mutation associée à l'haplotype du foetus.
D'ici 2 ans, il y a de grande chances que ces tests deviennent d'usage courant.
http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(17)30290-2
Stratos
Statos est ma découverte de la semaine. C'est une technologie de séquençage haut débit permettant d'améliorer la détection du signal sur nanopore.
Cette technologie clone la molécule d'ADN en remplaçant les nucléotides A,C,G,T par des grosses molécules appelées xpandomer. Cette nouvelle séquence de xpandomer qui contient l'information génétique peut alors être séquencée plus facilement.
https://www.stratosgenomics.com/
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