bioinformatique génétique médecine
Toutes les cellules de votre corps sont constituées du même génome. Vous obtiendrez toujours le même texte en séquençant l'ADN provenant d'un morceau d'estomac, de cerveau ou de peau (sauf cas très particuliers: mosaïques).
Ce qui fait la différence, c'est l'expression des gènes ou « transcriptome ». C'est-à-dire l'ensemble des ARNs messagers …
Pour ceux qui ne me suivent pas sur twitter, je vais maintenant publier sur le blog une fois par semaine, l'actualité en génomique et bioinformatique que j'ai dénichée sur le net. Si jamais je passe à côté de la news, n'hésitez pas à me le faire savoir pour que je …
Si vous êtes passé à côté de la news de la semaine, sachez qu'une équipe américaine a réussi à corriger une mutation génétique lors d'une fécondation in vitro à l'aide du couteau suisse moléculaire CRISPR-Cas9. Une grande étape a été franchie en thérapie génique avec tous les problèmes éthiques qui …
Pour séquencer un exome, il faut d'abord capturer toutes les séquences exoniques. Une méthode est d'utiliser des sondes oligonucléotidiques qui s'hybrident spécifiquement sur les exons. Ce qui demande une connaissance préalable des séquences codantes, mais aussi une technologie capable de fabriquer des millions de sondes avec leurs séquences déterminées.
Comment …
Le séquençage de nouvelle génération (NGS: Next Generation Sequencing) est la révolution biotechnologique de ces dernières années, en permettant de séquencer de grandes quantités d'ADN en des temps records. À titre d'exemple, le projet human genome a coûté 3 milliards de dollars sur 13 ans entre 1990 et 2003 pour …
Un nombre important de maladies génétiques sont causées par des mutations ponctuelles, c'est-à-dire des mutations à l'échelle du nucléotide. Les mécanismes sous-jacents, que vous devez certainement connaître, sont la substitution, la délétion ou l'insertion de nucléotides dans la séquence d'un gène. Les mutations dynamiques sont peut-être moins connues mais elles …
Le microbiote et la métagénomique sont les deux mots tendances de ces dernières années dans les laboratoires de microbiologie. Derrière eux se cacherait les réponses à de nombreuses maladies comme le diabète, la maladie de Crohn et même l'autisme ou la schizophrénie.
Commençons donc par définir ces deux termes …
La trisomie 21 est un syndrome polymalformatif avec un retard mental, lié dans la majorité des cas à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire.
En France, le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes au 1er trimestre de grossesse. Ce dépistage consiste à calculer un …
Ça faisait longtemps que j'avais envie de faire une description numérique du génome. Vous savez ces chiffres repères qui nous permettent de faire des comparaisons et de répondre à des questions du genre : "Est-ce que cette montagne est grande ?" Si vous n'avez pas de référence, comme la taille du Mont …
« Quel est l’animal le plus meurtrier au monde ? » On entend souvent cette question, et une fois passés les requins blancs, serpents et autres méduse-boîtes vient toujours un petit malin pour répondre « Le moustique ! ». Bon ok il n’a pas tort le petit malin. Mais pour être plus précis le …