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Le séquençage de nouvelle génération

Le séquençage de nouvelle génération (NGS: Next Generation Sequencing) est la révolution biotechnologique de ces dernières années, en permettant de séquencer de grandes quantités d'ADN en des temps records. À titre d'exemple, le projet human genome a coûté 3 milliards de dollars sur 13 ans entre 1990 et 2003 pour …

La maladie de Huntington

Un nombre important de maladies génétiques sont causées par des mutations ponctuelles, c'est-à-dire des mutations à l'échelle du nucléotide. Les mécanismes sous-jacents, que vous devez certainement connaître, sont la substitution, la délétion ou l'insertion de nucléotides dans la séquence d'un gène. Les mutations dynamiques sont peut-être moins connues mais elles …

Introduction à la métagénomique

Le microbiote et la métagénomique sont les deux mots tendances de ces dernières années dans les laboratoires de microbiologie. Derrière eux se cacherait les réponses à de nombreuses maladies comme le diabète, la maladie de Crohn et même l'autisme ou la schizophrénie.
Commençons donc par définir ces deux termes …

Répartition des variants sur le génome entre J.Watson et C.Venter

Nous avions vu dans un précédent post que le génome de James Watson comptait un peu plus de 2 millions de variants par rapport au génome de référence; et qu'environ la moitié de ces variants étaient partagés avec Craig Venter.
Aujourd'hui, j'ai cherché à savoir si les densités des mutations …

Transition et transversion dans le génome humain

Aujourd'hui, J'ai eu une soudaine envie de calculer les fréquences des différents types de substitutions dans le génome de James Watson.
A partir d'un fichier contenant des variations par rapport au génome de référence, je me suis amusé à compter le nombre et le type de substitutions nucléotidiques. Et le …

Le dépistage prénatal non-invasif de la trisomie 21

La trisomie 21 est un syndrome polymalformatif avec un retard mental, lié dans la majorité des cas à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire.
En France, le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes au 1er trimestre de grossesse. Ce dépistage consiste à calculer un …

Le génome en chiffre - part 1

Ça faisait longtemps que j'avais envie de faire une description numérique du génome. Vous savez ces chiffres repères qui nous permettent de faire des comparaisons et de répondre à des questions du genre : "Est-ce que cette montagne est grande ?" Si vous n'avez pas de référence, comme la taille du Mont …

Le paludisme

« Quel est l’animal le plus meurtrier au monde ? » On entend souvent cette question, et une fois passés les requins blancs, serpents et autres méduse-boîtes vient toujours un petit malin pour répondre « Le moustique ! ». Bon ok il n’a pas tort le petit malin. Mais pour être plus précis le …

La reconnaissance du soi

Si vous lisez mon blog, vous avez sûrement constaté ma tendance à tracer des parallèles entre l'informatique et la génétique, notamment entre séquence d'ADN et séquence binaire. Dans cet article, nous allons à nouveau faire un parallèle qui peut paraître tout aussi surprenant : La reconnaissance du soi.
Du point de …

Les empreintes génétiques

Envie d'identifier le criminel qui vous a volé au boulot votre bic 4 couleurs en votre absence ? Dans ce cas, cet article est fait pour vous ! Dans ce billet nous allons voir comment, à l'aide des séquences répétées dans le génome humain, il est possible d'identifier une personne en lui …